Программное решение для помощи врачу-генетику в ходе работы с пациентом «Геном Эксперт. Клиника»
Врач-генетик – редкая специальность, как правило, представленная в регионах единицами специалистов. При этом, генетик решает важнейшую задачу – профилактика генетических патологий, раннее выявление и эффективная терапия заболеваний для обеспечения высокого качества жизни пациента.
Врач-генетик оперирует историей семьи пациента и должен знать более 7 000 синдромов и болезней. Это очень сложная в практической деятельности задача.
На сегодняшний день платформа включает в себя более 7 700 наследственных заболеваний, 3044 генетических болезни имеют в своем описании более 20 клинических признаков, в том числе более 1000 генетических болезни представлены более 50 клиническими признаками. Работа над актуализацией и наполнением данными ведётся непрерывно.
Программная платформа позволяет генетику построить цифровую родословную по всем правилам, многократно обращаться к ней, а также по симптомам пациента составить список вероятных диагнозов, что облегчает клинический поиск среди 7000 патологий.
Результаты:
На сегодняшний день платформа включает в себя более 7 700 наследственных заболеваний, 3044 генетических болезни имеют в своем описании более 20 клинических признаков, в том числе более 1000 генетических болезни представлены более 50 клиническими признаками. Работа над актуализацией и наполнением данными ведётся непрерывно.
За счет ежедневного использования в работе платформы консультирующие врачи-генетики медико-генетической службы ХМАО-Югры смогли оптимизировать время приёма пациентов, уделяя больше внимания общению с пациентом и его семьей, нежели оформлению рутинных бумажных процедур и поиском описательных характеристик генетических рисков в международных классификаторах, требующих дополнительно перевода с английского языка на русский язык.
